Sentada en la cama, apartando de tres en tres las pastillas para tomárselas con un gran vaso de agua, Brianda Lorenzo recuerda que nunca ha vivido una vida sin pastillas. Lo hace sin rechistar desde que nació. Fue entonces cuando los médicos se dieron cuenta de que había algo extraño en sus genes. Una mutación estaba provocando que su hígado no funcionara como en el resto de la población. Su hígado se había empeñado en crear pequeñas bolitas de oxalato de calcio con el riesgo que eso implica para el resto de sus órganos que, desde el mismo momento en el que vino al mundo, se pueden atrofiar rápidamente debido al depósito de estas pequeñas piedritas en ellos.

Brianda tiene una enfermedad ultrarara, pero bastante común en Canarias. Se estima que, aproximadamente, el 7% de la población podría padecer una de las 7.000 patologías consideradas como raras, cuyo día internacional se conmemoró en la jornada de ayer. Algunas tienen unos índices de prevalencia muy reducidos y se suele detectar un caso por cada 200.000 habitantes. Hay otras algo más frecuentes, como es la fibrosis quística, que afecta a una persona de cada 2.500 nacidos. La hiperoxaluria es una de estas patologías más extrañas.

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